Azoniad Crouzon : diforc'h etre ar stummoù

Endalc’h diverket Danvez ouzhpennet

Inline

Stumm eus an 16 Her 2020 da 14:45

Azoniad Crouzon, anvet ivez sindrom Crouzon, a zo ur c'hleñved genetek emzivat, tapet a-vihanik, e-lec'h ma vez staget re abred eskern ar c'hlopenn. ^[1]

Deskrivet eo bet ar c'hleñved-mañ e 1912 gant ar medisiner gall Louis Édouard Octave Crouzon (1874-1938).

1 babig diwar 50.000 ganedigezh a vez ganet gant ar c'hleñved-mañ.

Kemmadur genetek

Kemmadur ar gen FGFR2 zo kaoz d'ar c'hleñved-mañ, ur stumm all a vez liammet gant kemmadur ar gen FGFR3, gant brizhoù war kroc'hen an dud klañv, met raloc'h eo.

Hervez un nebeud studioù e vefe liammet azoniad Crouzon gant oad an tad, seul goshoc’h e vefe an tad, seul vuioc'h a riskloù a vefe da lakaat ar gen da gemmañ. ^[2]^,^[3]

Arouezioù ar c’hleñved

Arouezioù pennañ ar c'hleñved a zo :

Gwall furmadur ar penn abalamour d'an eskern staget re abred.
Un eksoftalmiezh, an daoulagad a vez bountet un tamm er-maez eus ar poulloù-lagad.
Brizhoù war ar c’hroc’hen (evit ar stumm liammet gant ar gen FGFR3 nemetken).

Azonoù ha riskloù

Lodenn vrasañ eus azonoù ha riskloù ar c'hleñved a zo liammet gant gwall furmadur ar penn. ^[4]

Riskloù a zo e teufe an dud klañv da vout dall abalamour d'an uswask e-barzh ar c'hlopenn.
Kudennoù a zo evit analiñ abalamour d'ar forzhioù analañ re strizh.
N'eus ket trawalc'h a blas e-barzh ar staon evit an holl dent.
Kudennoù kleverezh a c'hell c'hoarvezout.
N'eus efed ebet war ar meiz, reizh eo an empenn.

An treuzkas

Ar c'hleñved-se a c'hell bout treuzkaset eus ar vamm pe an tad d'ar bugel.

Azoniad Crouzon a zo ur c'hleñved gant un treuzkas aotozomek pennañ ^[5], sujer eo ar gen kiriek (FGFR2). Da lâret eo, mard eo treuzkaset ar c'hromozom gant ar gen kemmet d'ar babig e vo tapet ar c'hleñved gant ar babig.

Pennadoù kar

Liamm diavaez

(fr) Kevredigezh Les p'tits courageux evit ar vugale klañv

Notennoù

↑ (fr) Azoniad Crouzon war lec'hienn ar c’hleñvedoù emzivat, Orphanet
↑ (en) Paternal Origin of FGFR2 Mutations in Sporadic Cases of Crouzon Syndrome and Pfeiffer Syndrome
↑ (en) Paternal Age Effect Mutations and Selfish Spermatogonial Selection: Causes and Consequences for Human Disease
↑ (fr) Craniosténoses, Kampus an neurosurjianerezh
↑ (fr) CROUZON SYNDROME , Online Mendelian Inheritance in Man

[orphanet-1] (fr) Azoniad Crouzon war lec'hienn ar c’hleñvedoù emzivat, Orphanet

[ncbi1-2] (en) Paternal Origin of FGFR2 Mutations in Sporadic Cases of Crouzon Syndrome and Pfeiffer Syndrome

[nbci2-3] (en) Paternal Age Effect Mutations and Selfish Spermatogonial Selection: Causes and Consequences for Human Disease

[kampus-4] (fr) Craniosténoses, Kampus an neurosurjianerezh

[omim-5] (fr) CROUZON SYNDROME , Online Mendelian Inheritance in Man

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]